ما الذي يجعل كل شخص فريدًا؟ الإجابة المختصرة هي جيناتنا، وهي اللبنات الأساسية للوراثة التي تنقل الصفات من جيل إلى جيل. بوابة بسيطة lifecience.com أخبرني بالكلمات كل ما تحتاج لمعرفته حول علم الوراثة.
ما هو الحمض النووي؟
DNA هو اختصار لحمض الديوكسي ريبونوكلييك. في الأساس، الجزيئات هي التي تشكل الكروموسومات. يحتوي على مجموعة البيانات الكاملة للكائن الحي: تبدو جزيئات الحمض النووي وكأنها نوع من السلم الحلزوني، حيث يتم ربط شريطين طويلين بواسطة قضبان أفقية في المركز – مزيج من أربعة جزيئات نيوكليوتيدات. على وجه التحديد، الأدينين والسيتوزين والجوانين والثايمين. A وC وG وT هي الأحرف الأربعة التي تشكل رمز الحمض النووي.
يحتوي الجينوم البشري على حوالي ثلاثة مليارات من هذه الحروف، مرتبة في العديد من الأزواج والتسلسلات المختلفة. ويتم فك تشفيرها بدورها إلى تعليمات لإنتاج البروتين، وتؤثر هذه البروتينات على سمات وخصائص معينة. تسمى تسلسلات التعليمات هذه بالجينات.
بين الجينات هناك أجزاء أخرى من الحمض النووي لا تحتوي على تعليمات البروتين – ما يسمى. تساعد الأجزاء غير المشفرة الخلايا على العمل بطرق أخرى. على سبيل المثال، يمكن للحمض النووي غير المشفر تشغيل وإيقاف جينات أخرى. تمثل هذه الأجزاء 98-99% من الجينوم بأكمله.
يساعد الحمض النووي الريبوزي (RNA) أو الحمض النووي الريبوزي (RNA) على أداء وظيفة الحمض النووي وهو موجود في كل خلية. الحمض النووي الريبوزي (RNA) ليس أكثر من نسخ من تسلسل الحمض النووي (DNA) الذي يقرأ التعليمات ويحملها من النواة إلى الخلية. الحمض النووي الريبوزي ضروري لإنتاج البروتين، ويساعد أيضًا في بدء التفاعلات الكيميائية والتحكم في الجينات.
معظم الحمض النووي هو حمض نووي. أي أنها تقع في نواة الخلية والكروموسومات. لكن بعض الحمض النووي موجود أيضًا في السائل الذي يحيط بالخلايا، والذي يوجد في الميتوكوندريا. ويسمى هذا الحمض النووي DNA الميتوكوندريا، وهو يساعد الميتوكوندريا على إنتاج الطاقة للخلية. ولكن على عكس الحمض النووي النووي، الذي يتم توريثه من كلا الوالدين، عادة ما يتم توريث الحمض النووي للميتوكوندريا من الأم فقط.
ما مدى تشابه الحمض النووي البشري والحيواني؟
جميع الكائنات الحية لديها الحمض النووي، وجميع جزيئات الحمض النووي تحتوي على تسلسلات النيوكليوتيدات التي تشفر البروتينات. والفرق هو أن طول هذه الألياف وترتيبها يختلفان بين الأنواع؛ يدرس الباحثون هذه الاختلافات من خلال مقارنة النسبة المئوية لتسلسلات الحمض النووي المتطابقة.
على سبيل المثال، سيكون الحمض النووي لشخصين مختلفين متشابهين بنسبة 99.9% تقريبًا. ونتيجة للتطور، فإن ترتيب التعليمات الجينية المحددة في حمضنا النووي يشبه إلى حد كبير كيفية تنظيمها في الحيوانات الأخرى.
يشير العلم إلى أن الكائنات الحية الأولى ظهرت على الأرض منذ 3.77 مليار سنة على الأقل. على مدى مليارات السنين، تطورت أشكال الحياة المتزايدة التعقيد، ونقلت حمضها النووي إلى الأجيال اللاحقة. غالبًا ما يكون للحيوانات ذات الصلة، والتي تنحدر من نفس الجد، تعليمات وراثية مماثلة. وحتى لو لم تكن تبدو متشابهة، فإن جينومات الأنواع ذات الصلة تكون أكثر تشابهًا من جينومات الأنواع التي لها صلة قرابة بعيدة.
على سبيل المثال، يتكيف جسم الأطوم مع الحياة في الماء. ومع ذلك، على الرغم من أنها تشبه إلى حد كبير الفقمات والفظ، إلا أن أبقار البحر هي في الواقع أقرب إلى الفيلة. وأقرب أقارب الفقمات والفظ هم في الواقع الدببة.
وبصرف النظر عن البشر المعاصرين من جنس الإنسان العاقل، فقد انقرضت جميع الأنواع البشرية الأخرى منذ فترة طويلة. أقرب الكائنات الحية إلينا هي الرئيسيات والشمبانزي (بان الكهوف) والبونوبو (بان بانيسكوس). حتى وقت قريب، كان العلماء يعتقدون أن الحمض النووي للشمبانزي والبشر متشابه بنسبة 98.8%، لكن الخبراء توصلوا لاحقًا إلى أن هذه النسبة لا تأخذ في الاعتبار الأجزاء الرئيسية من الجينومين، والتي يصعب مقارنتها ببعضها البعض. وبعد التعديل، قدر معدل التشابه بين الحمضين النوويين بحوالي 90%.
ولكن حتى غير الرئيسيات لديها جينات موجودة في الحمض النووي البشري. يعتبر كل من الفئران والبشر من الثدييات الفقارية، وفي المتوسط، تتشابه أجزاء ترميز البروتين في الجينوم لدينا مع الفئران بنسبة 85٪. وبالمقارنة، فإننا نتشارك 70% فقط من الجينوم الخاص بنا مع سمك الزرد، وهو حيوان آخر يتم دراسته بشكل شائع في المختبر.
كيف يؤثر الحمض النووي على الوراثة
تظهر مجموعات من الناس اختلافات جينية مع مرور الوقت. يتم نقلها من جيل إلى جيل وتميل إلى أن تكون خاصة بالمناطق الجغرافية. إذا كان لدى شخص ما متغير معين في الحمض النووي، فربما عاش أسلافه في جزء من العالم حيث يكون هذا المتغير شائعًا. يمكن لاختبار الحمض النووي أيضًا معرفة ما إذا كانت شجرة عائلة الشخص تشمل إنسان نياندرتال، وهو نوع انقرض منذ 40 ألف عام. منذ زمن طويل، تزاوج إنسان النياندرتال مع الإنسان العاقل في أجزاء مختلفة من أوروبا وآسيا، لذلك يتم العثور أحيانًا على أجزاء من الحمض النووي للإنسان البدائي في أحفادهم.
ومع ذلك، على الرغم من أن الجينات تؤثر على الوراثة، إلا أنها لا تمثل سوى جزء من الصورة. يمكن أن تؤثر الوراثة على لون العين، أو لون الشعر، أو قابلية الإصابة بأمراض معينة، ولكن بيئة الشخص ونمط حياته وعوامل أخرى تلعب أيضًا دورًا مهمًا.
هل السرطان وراثي؟
تنجم مشاكل صحية محددة عن تشوهات وراثية، على سبيل المثال، أخطاء في الحمض النووي، أو طفرات في جينات مفردة، أو فقدان مادة في الكروموسومات.
بعض الأخطاء الجينية تكون موروثة. تظهر أعراض الأمراض الوراثية في وقت مبكر من الحياة، ولكن ليس دائمًا. على سبيل المثال، مرض تاي ساكس، الذي يؤثر على أعصاب الدماغ والحبل الشوكي، يظهر عادة قبل عمر الستة أشهر. في المقابل، فإن مرض هنتنغتون العصبي لا يظهر إلا في مرحلة البلوغ.
في بعض الأحيان تتحد العوامل البيئية ونمط حياة الشخص مع العوامل الوراثية، مما يؤدي إلى ظهور أمراض متعددة العوامل. السرطان هو واحد منهم. هناك أكثر من 200 نوع من السرطان، والطفرات الجينية يمكن أن تزيد من خطر الإصابة ببعض تلك السرطانات. في بعض الأحيان تكون هذه الطفرات ناجمة عن عوامل خارجية تلحق الضرر بالحمض النووي وتؤدي إلى أخطاء في انقسام الخلايا. ومع ذلك، فإن بعض الطفرات الجينية التي تزيد من خطر الإصابة بالسرطان تنتشر في العائلات.